繰り返す横紋筋融解症

小児期から横紋筋融解症をなんども繰り返す

聞けば双子も同様のエピソードがあると。

これは、先天性の要素がある？

ojrd.biomedcentral.com

先天性の横紋筋融解症のレビュー

横紋筋融解症だと薬剤やウイルス、中毒などを考えがちだが、先天的な要素もあると記載されいてる。

麻酔による悪性症候群を起こしやすい遺伝子もあると。

先天性の要素と、後天的な要素が組み合わさって横紋筋融解症を発症する可能性あり

家族歴、運動で誘発される横紋筋融解症がこれらの病態を疑うきっかけとなる。

なお、発熱やウイルス感染もトリガーとなりえる。

→繰り返す横紋筋融解症のトリガーによって遺伝子変異とやるべきことがわかる。

運動、気温、感染、薬剤/アルコール、精神的ストレス、食事などがトリガーとなりえるとのこと。

→皮膚生検、筋生検、遺伝子検査などを行う。

小児科領域では知られているのかもしれないが、小児期から特定のトリガーで繰り返し、家族歴を伴う横紋筋融解症の病歴がある場合は、これらの遺伝子変異の可能性を念頭におく必要がある。