Fabry 病 レビュー

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-30

 

 

https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-5-30?site=ojrd.biomedcentral.com

 

Fabry病は、細胞内のリソゾームの酵素（α-ガラクトシダーゼ）の消失により、糖脂質（グロボトリアオシルセラミド（Gb‐3））が蓄積するX染色体性遺伝の代謝性疾患。

神経学的症状（疼痛）、皮膚（血管内皮腫）、腎臓（タンパク尿、腎臓不全）、心臓血管（心筋症、不整脈）、蝸牛前庭および脳血管（一過性虚血発作、脳卒中）の病気の徴候を有する。
慢性関節リウマチや多発性硬化症と見誤られることも

 

・自然経過　下記より引用

ファブリー（Fabry）病｜慶應義塾大学病院 KOMPAS

 

·症状一覧

 

·皮膚のangiokeratoma

 

·皮膚生検

 

·腎不全
年齢とともに腎病理所見は悪化する
蛋白尿、微量アルブミン尿が目立つ

·腎生検

·心臓病変
左心室肥大を含む心臓症状、不整脈、狭心症および呼吸困難を認める。

約40〜60％で心病変を認める。

不整脈および心拍変動の障害が生じる

拡張機能障害および非閉塞性である心室肥大を認める。
男性の方がより症状が激しい
心筋梗塞、心筋虚血も認める。

末期患者では、線維化によりは徐々に心機能が低下し、うっ血性心不全の段階に至る。

 

・心エコー

・心電図

·Aortic rootの拡張も認める

 

·神経所見
脳梗塞を発症する

椎骨脳底動脈の拡大

白質病変

視床枕に高信号領域を認める

·診断
酵素の測定が重要
心エコーで異常があれば、慶應大学で測定可能。http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/000647.htm

·治療
治療は酵素補充療法が有効！


·フォローアップ
腎機能障害にはACE-I,ARBが有効

他、適宜対処療法を。

 

 

 

患者中心の医療レクチャー①

本日は、当院の家庭医療専門医によるレクチャーでした！

患者中心の医療？

患者を中心に、医療者がいる？

Pacient-centerd clinilal method

 

⇒本来はのイメージこうだが、違う。

 

 

 

コミュニケーション、患者アドヒアランス、費用軽減　というエビデンスあり。

下記は以下のサイトから

https://www.google.co.jp/search?q=Patient+Centered+clinical+method&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwj-odrGoZ7WAhWDzbwKHZjaA_YQ_AUICigB&biw=1494&bih=714#imgrc=1tK5j6JvuMV09M:

 

 

①健康観、疾患と病の経験を探る　EBM＆NBM

 

●疾患

医学的な要素

 

●病

⇒かきかえ（感情、期待、解釈、影響）

 

感情：なにが辛いか　どういう風に感じたか

期待：何か希望はありますか？

解釈：どのようなことが心配？　思い当たることは？

影響：生活にどのような影響があるか？

 

 

かきかえは、尋問ではない　　聞くことが目的ではない　

コミュニケーションの中で自然に聞くことが大切

 

 

●健康

意味・目標

 

 

②近位コンテストと遠位コンテストを理解

 

近位コンテキスト：家族、教育、経済的問題 etc

遠位コンテキスト：コミュニティ、経済 、文化、マスメディア（健康番組） etc

 

③　共通の理解基盤を見出す

健康問題に対する理解を共有

ギャップがあれば、尊重する

一度で全て解決する必要はない

 

 

●症例

風邪で受診。

咳が辛い。

⇒咳止めで帰りましょう

 

でも。。　【かきかえ】、を聞くと

実は③ヶ月前に息子がマイコプラズマ肺炎になったので抗菌薬が欲しい。

⇒咳止めで帰った翌日に、他院に抗菌薬をもらいに行ってしまった。。

 

 

【かきかえ】を聞くと、患者さんの満足度が上がる。

ゴールが早めに設定されるので、タイムマネージメントにも良い

 

 

 

 

 

コクサッキーウイルスによる関節炎＋筋スパズム？？

古い記事ですが。。

中年女性の発熱＋皮疹＋肝機能障害＋脾腫＋PIP関節炎＋腹痛

腹痛は筋スパズムの印象で、発作的に腹筋が収縮

⇒Born horm disease？？

PIP関節炎＋皮疹からはパルボウイルス感染 s/o

麻疹・風疹も鑑別に挙がる？

ただ、麻疹による関節炎は報告なし

風疹による関節炎は確かに報告ある

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1001829/

しかしパルボウイルス感染および風疹によるBorn horm diseaseの報告なし

一方、コクサッキーBウイルスによる関節炎は報告あり

Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Feb 19;286(6365):605.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1546875/

腹痛が遅れて出現したので、Still病＋腹膜炎とも考えたが違いそう。

実際に、Still病とコクサッキーウイルスによる関節炎は似ているという報告も

Adult onset Still's disease or coxsackie polyarthritis? - PubMed - NCBI

Aust N Z J Med. 1986 Aug;16(4):509-11.

また、コクサッキーウイルスによる関節炎に肝炎が合併するという報告も有る

Coxsackie-B monarthritis with hepatitis. A case report. - PubMed - NCBI

J Bone Joint Surg Am. 1993 Nov;75(11):1685-6.

ということで、いろいろ考えたけど現状ではコクサッキーウイルスによる筋スパズム（Bornhorm disease）＋ウイルス性関節炎＋肝障害＋皮疹で一元的に説明可能かと思われる。

宇井先生緩和ケアレクチャ

本日は、宇井先生の緩和ケアレクチャーでした。

以下、その中から抜粋を。

 

・まずは身体的苦痛（痛み、呼吸苦）を優先して対応する。

・重症肺炎で予後が厳しいなど非癌でも、呼吸苦が著明ならモルヒネの適応。

・癌も非癌も多職種でアプローチすべき

 

・モルヒネは１Aを10mlに伸ばして１日量を基本とすると使いやすいが、高齢者、腎不全では適宜減量を考慮する。

・モルヒネは水溶性なので点滴で尿から排泄されるが、フェンタニルは脂溶性なので点滴では薄まらない。

 

 

咳嗽のフレーム

咳嗽のフレームは

ABCDEF

A ir way

Breath（肺）

Cardiac

Drug

Esophageal

Fukubiku（副鼻腔）

急性と慢性に分けて考える。

肺に関しては、感染症、悪性腫瘍、自己免疫疾患に分けて考える。

◯フレームと代表的な鑑別疾患の対応表 

	急性	慢性
Air way	アナフィラキシー、喘息発作、 気管支炎	咳喘息、感冒後咳嗽
Breath
・感染症	肺炎	結核
・悪性腫瘍	肺癌	肺癌
・自己免疫	肺胞出血、急性好酸球性肺炎	間質性肺炎、慢性好酸球性肺炎
Cardiac	心不全	心不全
Drug	薬剤性肺障害	ACE阻害薬
Esophageal		GERD
Fukubiku	副鼻腔炎	後鼻漏、アレルギー性鼻炎

城東祭り ２０１７ 近づいています

城東祭りが近づいてきました！！

当日参加も可能ですので、予約をしていなくても是非！！！

今日も、城東まつりの準備をしました。

◯感染症に対するTop to Bottom　アプローチ

感染症の９つのフレーム

中枢神経

上気道(副鼻腔・咽頭・中耳・歯)

下気道

心・血管(感染性心内膜炎，血管内カテーテル)

肝・胆道

消化管(肛門周囲膿瘍含む)

尿路(前立腺含む)

生殖器

骨・軟部組織(皮膚・骨・深部膿瘍)

◯食欲不振の鑑別

GERDPPI

G　 Gastric(消化管)

E　 Endocrine　(副腎不全)

R   Respiratory　(心肺疾患⇒慢性心不全、COPD)

D　 Drug(NSIADS, ジギタリス， テオフィリンなど)

P　 Psycho(抑鬱、摂食障害、認知症)

P   neoPlasm(悪性腫瘍)
I   Inflammation 　(感染症、血管炎など) 

詳しく知りたい人は、城東祭りへ！！！

誤嚥性肺炎へのアプローチ

A   Acute  problem

B   Best position 、Best  meal

C   Care  of  oral

D   Drug、Dementia 、Dental

E    Energy 、Exercise（リハビリ）

誤嚥性肺炎のアプローチについて

 Acute  problem

⇒まずは絶食±抗菌薬で状態を落ち着かせる

Best position

⇒頸部前屈、ギャッチアップ30-45度が一般的には最も嚥下しやすい

Best  meal

⇒ゼリー食が最も嚥下しやすい　次はペースト食

基本的にゼリーからはじめて、徐々に食事形態をアップ

 Care  of  oral

⇒口腔ケアを徹底すれば予後改善

Drug

⇒向精神病薬、眠剤など嚥下機能を低下させる薬を中止する。

スルピリドなど薬剤性パーキンソニズムも注意

Dementia

⇒せん妄の予防、改善の為に昼夜逆転防ぐ、環境調整を

Dental

⇒入れ歯は原則つける。う歯は治療。

Energy

⇒低栄養、サルコペニアは嚥下機能低下の大敵。

攻めのカロリーで、状態が落ち着いたら必要量を超えるカロリーを。

Exercise（リハビリ）

⇒、STによる嚥下評価と嚥下訓練は言うにおよばず、PT＋OTの介入でADLアップすることで予後は改善