Fabry 病 レビュー

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-30

 

 

https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-5-30?site=ojrd.biomedcentral.com

 

Fabry病は、細胞内のリソゾームの酵素（α-ガラクトシダーゼ）の消失により、糖脂質（グロボトリアオシルセラミド（Gb‐3））が蓄積するX染色体性遺伝の代謝性疾患。

神経学的症状（疼痛）、皮膚（血管内皮腫）、腎臓（タンパク尿、腎臓不全）、心臓血管（心筋症、不整脈）、蝸牛前庭および脳血管（一過性虚血発作、脳卒中）の病気の徴候を有する。
慢性関節リウマチや多発性硬化症と見誤られることも

 

・自然経過　下記より引用

ファブリー（Fabry）病｜慶應義塾大学病院 KOMPAS

 

·症状一覧

 

·皮膚のangiokeratoma

 

·皮膚生検

 

·腎不全
年齢とともに腎病理所見は悪化する
蛋白尿、微量アルブミン尿が目立つ

·腎生検

·心臓病変
左心室肥大を含む心臓症状、不整脈、狭心症および呼吸困難を認める。

約40〜60％で心病変を認める。

不整脈および心拍変動の障害が生じる

拡張機能障害および非閉塞性である心室肥大を認める。
男性の方がより症状が激しい
心筋梗塞、心筋虚血も認める。

末期患者では、線維化によりは徐々に心機能が低下し、うっ血性心不全の段階に至る。

 

・心エコー

・心電図

·Aortic rootの拡張も認める

 

·神経所見
脳梗塞を発症する

椎骨脳底動脈の拡大

白質病変

視床枕に高信号領域を認める

·診断
酵素の測定が重要
心エコーで異常があれば、慶應大学で測定可能。http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/000647.htm

·治療
治療は酵素補充療法が有効！


·フォローアップ
腎機能障害にはACE-I,ARBが有効

他、適宜対処療法を。